Jedná se o extrémní formu alobární holoprosencefalie, při které přední část mozku (prosencephalon) selže v rozdělení na dvě samostatné hemisféry. V důsledku toho se nevyvinou dva oddělené oční důlky a vznikne jediné centrálně umístěné oko, často doprovázené dalšími deformacemi obličeje.

U dětí s cyklopií je typický následující stav:

• Jedno centrální oko (synophthalmia) nebo dvě částečně srostlé oči v jedné oční důlce uprostřed obličeje.
• Chybějící nebo silně deformovaný nos – často je nahrazen malým chobotkovitým výrůstkem umístěným nad okem.
• Výrazně zdeformovaná lebka a obličej, někdy s rozštěpem rtu nebo patra.
• Těžké poškození mozku – chybí corpus callosum, čichové bulby a další struktury.

Tento stav je téměř vždy neslučitelný se životem mimo dělohu. Většina postižených dětí se narodí mrtvých nebo zemře během několika hodin až dnů po porodu kvůli selhání základních životních funkcí a těžkým mozkovým malformacím.

Cyklopie vzniká v těhotenství velmi brzy, přibližně mezi 18. a 28. dnem vývoje embrya. Hlavní mechanismus je porucha signální dráhy (SHH), která je zodpovědná za rozdělení středové linie těla a mozku.

Mezi známé rizikové faktory patří:

• Chromozomální abnormality – nejčastěji trisomie 13 (Patauův syndrom), která je zodpovědná za významnou část případů.
• Maternální diabetes (zejména špatně kompenzovaný gestační nebo preexistující diabetes).
• Užívání teratogenních látek v prvním trimestru: alkohol, některé antiepileptika (např. valproát), lithium, retinoové kyseliny nebo jiné léky.
• Infekce v těhotenství (TORCH infekce).
• Genetické mutace a sporadické případy bez jasné příčiny.

Autor: Petr V., zdroj: Wikipedia, Titulní obrázek: Wikimedia Commons / BC Hirst & GA Piersol, Public Domain